Get Adobe Flash player

Умеренные миопатические или невропатиче­ские изменения

Активность КФК нормальная или незначительно повышена. При электро­миографии обычно выявляют либо их сочетание. Высокоспецифично повышение содержания лактата в покое и натощак (>2,5 ммоль/л), однако для постановки диагноза данный показатель малочувствителен [18]. Нагрузочный тест с использовани­ем циклического эргометра позволяет обнаружить снижение потребления кис­лорода во всем организме за счет снижения его периферической утилизации и непропорционально высокого образования диоксида углерода по отношению к потреблению кислорода . Для постановки точного диагноза необходима биопсия мышц. Характерные изменения включают зазубренные красные волок­на, выявляемые при окраске трехцветным красителем Гомори, и/или мышечные волокна со сниженной или отсутствующей активностью цитохромоксидазы. Электронная микроскопия может выявить митохондрии в большом количестве либо с патологической морфологической картиной, либо с включениями. Для определения дефектов митохондрий необходима биохимическая оценка функций дыхательной цепи в мышечной ткани, причем часто в комбинации с молекулярно­генетическим анализом Дефицит миоаденилатдезаминазы — наиболее распространенный генетиче­ский дефект скелетной мускулатуры, выявляемый приблизительно у 2% населе­ния. Нарушается метаболизм АМФ, образующегося в аденилаткиназной реакции из инозинмонофосфата и аммиака. Это устраняет повышение содержания АМФ во время тяжелой нагрузки. Пациенты с данным дефицитом не имеют опреде­ляемого нарушения метаболизма энергии во время нагрузки [20] и практически никогда не предъявляют жалоб. Если у такого больного присутствуют мышеч­ная слабость, миалгии или недомогание, следует пересмотреть диагноз. У лиц с первичной недостаточностью миоаденилатдезаминазы бывают нормальными активность КФК, данные ЭМГ и биопсии мышц. Тем не менее тест с ишемиче­ской нагрузкой на предплечье выявляет определенные отклонения. В отличие от мышечных гликогенозов, содержание лактата (но не аммиака) после физической нагрузки повышается в крови в несколько раз