Get Adobe Flash player

Семейный холодовый аутовоспалительный синдром

Он характеризуется четкой эпизодичностью с внезапным появлением сыпи, лихорадки, полиартралгии и конституциональных симптомов в течение 1-2 ч после переохлаждения. Амилоидоз при данном заболевании развивается редко, средняя продолжитель­ность жизни обычно нормальная. При MWS приступы не имеют четкой связи с действием низкой температуры и проявляются лихорадкой, уртикарной сыпью, болью в конечностях, артралгиями или артритом, иногда — болью в животе, конъюнктивитом или эписклеритом. У большинства больных развивается нейро — сенсорная тугоухость, у четверти — амилоидоз почек АА типа. В детстве у больных с обычно практически постоянно при­сутствуют такие клинические признаки, как лихорадка, уртикарная сыпь и конституциональные симптомы. Также развивается хронический асептический менингит, становящийся причиной головной боли, повышения внутричерепного давления и нарушения когнитивной функции. Поражения органов чувств вклю­чают нейросенсорную тугоухость, конъюнктивит и увеит, иногда приводящие к глухоте и/или слепоте. У пациентов с также может развиваться характерная артропатия с разрастанием эпифизов длинных трубчатых костей. В отсутствие лечения 20% больных умирают в детском и подростковом возрасте. У тех, кто выжил, в более старшем возрасте развивается амилоидоз. Несмотря на то что все три заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу, изначально не считали генетическим заболеванием из-за сниже­ния репродуктивной функции у таких больных. Генетические исследования обычно сфокусированы на экзоне 3 СМ52. Как и при, есть больные с клиническими признаками криопи — ринопатий, однако без определяемых мутаций. Это особенно касается Ж, при котором только половина пациентов с клиническим диагнозом имеют определяемые мутации С1А81. Тем не менее появление генетического исследова­ния значительно повысило настороженность в отношении данных заболеваний. Обнадеживающие результаты при всех трех криопиринопатиях дает назна­чение антагониста рецепторов к ИЛ-1(3 анакинры У больных с РСАБ и наблюдают практически полное исчезновение всех симптомов заболевания