Get Adobe Flash player

Периодический синдром

Он ассоциированный с рецептором фактора некроза опу­холи доминантное наследственное аутовоспалительное забо­левание, вызванное мутацией Т№]5Р1А, гена короткого плеча хромосомы 12, кодирующего рецептор к воспалительные эпизоды более длительные, чем при ССЛ и НГОБ, они длятся от 1 до 4-6 нед. До обнару­жения причинных мутаций описания данного заболевания встречались под различными названиями, включая семейную ирландскую лихорадку , доброкачественную аутос.омно-доминантную семейную периодическую лихорад­ку. Тот факт, что заболевание может поражать родственников различных поко­лений, позволяет считать ПСАРФ этнически нейтральным, что придает особое значение патогенезу заболевания. Белок ТЫРКБР1А, так же известный как р55 ФНО-рецептор, имеет четыре высококонсервативных экстрацеллюлярных домена, богатых цистеином, транс­мембранный домен и внутриклеточный домен смерти. Пять из первых открытых шести мутаций показали различия в одном нуклеотиде, вызывающие замену цистеина, участвующего в образовании дисульфидных связей, поддерживающих трехмерную структуру рецептора. Позже открытые мутации влияют на фор­мирование водородных связей или присоединение/отщепление аминокислот в экстрацеллюлярных доменах рецептора. В настоящее время в каталог на сайте ШРЕУЕИБ внесено более 50 мутаций гена TNFRSF1A, причем более половины из них связаны с замещением консервативных экстрацеллюлярных цистеиновых остатков. Таким образом, ни у одного больного не было обнаружено трансмем­бранных и интрацеллюлярных мутаций, нулевых мутаций (при которых белок вообще не экспрессируется) или мутаций р75 Т№К5Е1В-рецептора, который кодируется генами хромосомы 1. Два редких варианта, обнаруживают достаточно часто у афроамериканцев и представителей европео­идной расы соответственно. Они сопровождаются более широким спектром кли­нических проявлений, чем цистеиновые мутации. Криопиринопатии обычно проявляются в детском возрасте лихорадкой, сыпью по типу крапивницы и выраженным острофазовым ответом. Сыпь не является истинной крапивницей: элементы содержат в большей степени гранулоцитарные инфильтраты и лимфоциты, а не тучные клетки. Тяжесть поражения суставов и нервной системы, как и риск амилоидоза, помогает дифференцировать эти забо­левания одно от другого, несмотря на значительное сходство