Get Adobe Flash player

Нарушения метаболизма липидов в мышцах

Это— результат различных биохими­ческих дефектов в митохондриях. Одни вызваны нарушением транспорта жир­ных кислот в митохондрии, другие — дефектами их последующего — окисления. Митохондриальные миопатии — результат дефектов окислительного фосфори — лирования. Нарушения транспорта и окисления жирных кислот имеют схожие симптомы, которые становятся заметными уже в период новорожденное или раннего детства и проявляются гипокетотической гипогликемией и нарушени­ем функций печени. У более старших детей и взрослых обычно обнаруживают непереносимость физической нагрузки и миоглобинурию. Карнитин — аминокислота, необходимая для транспорта длинноцепочечных жирных кислот в митохондрии. Дефицит карнитина приводит к липидной мио­патии. Выделяют первичные и вторичные формы дефицита карнитина. Одна из первичных форм, наследующаяся по аутосомно-рецессивному типу, связана с мутациями гена, связанного синтезом белка ОСГШ2 — переносчика органических катионов . Поражается множество тканей, у детей в возрасте от 2 до 4 лет раз­вивается прогрессирующая кардиомиопатия со слабостью скелетной мускулатуры (или без нее). У некоторых детей в подростковом возрасте регистрируют повтор­ные эпизоды гипокетотической гипогликемии и печеночной энцефалопатии, напоминающей синдром Рея. При другой первичной форме страдают только ске­летные мышцы  У таких больных симптомы появляются в старшем детском и молодом возрасте: развиваются проксимальная миопатия и иногда миопатия мимической и дыхательной мускулатуры. Молекулярная основа данной формы не найдена. Дефицит карнитина также может появляться на фоне других метабо­лических нарушений (например, дефекты окисления жирных кислот, органиче­ские ацидемии), беременности, длительного гемодиализа, терминальной стадии цирроза печени, микседемы, надпочечниковой недостаточности и длительного приема вальпроатов или пивампициллина