Get Adobe Flash player

Клинические проявления данных заболеваний

Они включают проксимальную мио — патию, инсультоподобные эпизоды, судороги, атаксию, снижение когнитивной функции, аксональную невропатию, нейросенсорную тугоухость, гипертрофи­ческую кардиомиопатию, пигментную ретинопатию, сахарный диабет, низкий рост и почечный канальцевый ацидоз. Клинические синдромы складываются из указанных клинических признаков . Также возможно преимущественное поражение какого-либо органа.

Возраст начала симптомов варьирует от периода новорожденное до пожилых лет, однако чаще всего дебют происходит в детстве или в зрелом возрасте  Большинство митохондриальных миопатий вызвано мутациями в генах митохондриальной ДНК, кодирующих полипептидные субъе­диницы дыхательной цепи или рибосомальные РНК, опосредующие синтез всех митохондриальных белков . Такие мутации митохондриальной ДНК обычно наследуются по материнской линии и, следовательно, представлены в клетках и тканях по гетероплазматическому типу. Меньшая часть митохондриальных мио­патий вызвана мутациями генов в ядерной ДНК, кодирующих функциональные субъединицы или вспомогательные белки дыхательной цепи, а также факторы, участвующие в интергеномной коммуникации.

Данные дефекты ядерной ДНК наследуются по аутосомно-рецессивному или доминантному типу. Частота мито­хондриальных заболеваний составляет 10-15 случаев на 100 ООО населения  Мышечные симптомы отмечают при большинстве митохондриальных забо­леваний. Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия и птоз век предшествуют или сопровождают слабость скелетной мускулатуры . Легкая слабость проксимальных мышц конечностей имеется практически всегда и уси­ливается при физической нагрузке. Больные часто отмечают миалгии и быструю утомляемость во время нагрузки. Бо время активных действий могут появляться головная боль и тошнота. Более тяжелые дефекты окислительного фосфорилирования приводят к несоответствию между доставкой кислорода и его утилиза­цией, а также гипердинамическому кардиопульмональному ответу на нагрузку . Таким образом, у больных присутствуют выраженная тахикардия и одышка напряжения при субмаксимальных нагрузках

Детские поликлиники Москва и Московская область