Get Adobe Flash player

Гликогеновые болезни

Это— результат наследственных дефектов гликогенолиза или деградации и синтеза гликогена. Одиннадцать дефектов метаболизма гли­когена, поражающих скелетные мышцы изолированно или есочетании с пора­жением других органов, известны как мышечные гликогенозы Классическое клиническое проявление мышечного гликогеноза — непереносимость физиче­ской нагрузки. У больных появляются болезненные судороги, сопровождающие­ся отеком напрягающихся мышц и иногда миоглобинурией. В покое симптомы стихают. При некоторых гликогенозах доминирующим клиническим симптомом бывает прогрессирующая мышечная слабость  Наиболее распространенный гликогеноз — дефицит миофосфорилазы (болезнь МакАрдла), частота которого составляет 1 случай на 100 ООО населения . Симптомы развиваются во время интенсивной изометрической нагрузки, напри­мер при подъеме тяжести, а также в первые минуты нагрузки умеренной интен­сивности. такой как подъем в гору [2]. Большинство больных чувствуют себя в покое нормально и без затруднений справляются с незначительной нагрузкой. Симптомы часто появляются в детстве. Тяжелые судороги или рабдомиолиз, инду­цированный нагрузкой, иногда возникают в подростковом возрасте. У больных с дефицитом миофосфорилазы в среднем возрасте появляется медленно прогрес­сирующая проксимальная мышечная слабость. Они часто описывают феномен «второго дыхания». При появлении симптомов, связанных с нагрузкой, пациен­там приходится прекратить или снизить ее, однако часто больные могут вернуть­ся к той же нагрузке после короткого отдыха и лучше ее переносят. «Второе дыха­ние» — результат усиленного поступления глюкозы крови и свободных жирных кислот из внемышечных источников. Активность КФК при мышечных гликоге­нозах обычно повышена