Get Adobe Flash player

Генетический анализ

Больным из этнических групп высокого риска при наличии характерной клинической картины и хорошего ответа на лечение колхицином для подтверждения диагноза обычно не обязателен. Это дополнительный метод диагностики в атипичных случаях, а также его назначают врачи, не имею­щие большого опыта работы с ССЛ и связанными с ней синдромами. Тем не менее у большинства больных с типичными признаками ССЛ присутствует только одна мутация МЕРУ, а не две, как это должно быть при рецессивном заболевании, а иногда при соответствующей клинической картине мутацию вовсе не обнаружи­вают. Данные наблюдения позволили предположить, что существует еще один ген ССЛ или мутации МЕРУ, не выявляемые современными скрининговыми методами. Интерпретация генетических исследований затрудняется наличием комплексных аллелей, когда на одной несущей хромосоме обнаруживают более одной мутации, чего иногда бывает достаточно для появления симптомов при нормальном втором аллеле. Таким образом, даже в эру молекулярной диагности­ки клиническая картина остается основным ориентиром в диагностике ССЛ. Основу лечения составляет ежедневный прием колхицина, позволяющий пре­дотвратить острые атаки и развитие амилоидоза. В 75% случаев ССЛ у взрослых симптомы заболевания исчезают практически полностью. Стандартная доза для взрослых и детей старше 5 лет составляет 1,2-1,8 мг/сут. Детям младшего возрас­та достаточно более низких доз. У больных амилоидозом лечение направлено на снижение содержания САА ниже 10 мг/л. Частым побочным эффектом колхи­цина бывает диарея, которая менее выражена, если его дозу повышают до опти­мальной постепенно, а также при приеме суточной дозы в 2 приема и проведении соответствующих мероприятий по предупреждению непереносимости лактозы. Невропатия и миопатия — редкие осложнения, возникающие у пожилых паци­ентов и больных с нарушением функций почек. В дальнейшем у детей больных, принимавших колхицин в период зачатия, немного повышается риск трисомии хромосомы