Get Adobe Flash player

Электромиограмма

Она может быть нормальной или иметь неспецифические изменения. Тест с ишемической нагрузкой на предплечье — важный скрининговый тест для большинства данных заболеваний В одном из вариантов данного теста пациент многократно сжимает в руке мячик в течение 2 мин или до истощения сил, в то время как артериальный кровоток в конечности прекращается за счет накачивания манжеты выше систолического давления  Затем воздух из манжеты выпускают. До теста и через 2 мин после прекращения анаэробной нагрузки определяют содержание лактата и аммиака в венозной крови, полученной из локтевой вены той руки, на которой проводят тест. У лиц с мышечным гликогенозом (кроме людей с дефицитом кислой мальтазы, ветвя — щего фермента или киназы фосфорилазы Ь) содержание аммиака повышается, как минимум, в 3 раза на фоне нормальной концентрации лактата. Возможны ложноположительные результаты, если пациент выполняет упражнение недо­статочно сильно для повышения образования лактата. Характерный признак в биоптатах — ШИК-положительные (Шифф йодная кислота) отложения гликоге­на по периферии мышечных волокон. Предварительный диагноз, поставленный на основании данных гистологии или теста с ишемической нагрузкой на пред­плечье, подтверждают специфическим ферментным анализом мышечной ткани. Также проводят молекулярно-генетический анализ на мутации с использованием цельной крови. Мутантные гены обнаруживают в 90% случаев дефицита миофос — форилазы, что позволяет избежать биопсии мышц При дефиците деветвящего фермента начало заболевания приходится на сред­ний возраст. Существует четыре различных клинических фенотипа : в генерализованная миопатия, напоминающая полимиозит; дистальная миопатия с поражением икроножных и малоберцовых мышц; я селективная миопатия дыхательной мускулатуры; я легкая мышечная слабость с тяжелым поражением печени. Важный анамнестический признак — гепатомегалия в детстве.