Get Adobe Flash player

Дефицит кислой мальтазы

Это имеет три клинических варианта  Классическая форма, известная как болезнь Помпе, характеризуется гипертрофической кардиомиопатией, прогрессирующей мио — патией и смертью в возрасте до 2 лет. Неклассические формы характеризуются поражением скелетных мышц   Детский вариант проявляется тяжелой слабо­стью проксимальной, туловищной и дыхательной мускулатуры. Больные обычно умирают от дыхательной недостаточности в возрасте 20-30 лет. Дефицит кислой мальтазы также может проявляться в молодом возрасте медленным прогресси­рованием проксимальной мышечной слабости, симулирующей полимиозит и дистрофию мышц поясов конечностей (дистрофия Лейдена). В отличие от других мышечных гликогенозов, при данном дефиците отсутствуют симптомы, связан­ные с нагрузкой. У меньшей части взрослых больных выявляют дыхательную недостаточность, проявляющуюся одышкой при нагрузке, сонливостью днем или утренними головными болями. Со временем вовлечение дыхательной мускула­туры происходит у всех взрослых больных, что и становится основной причиной смерти. Активность КФК обычно повышена. Взрослый вариант дефицита кислой мальтазы сопровождается характерными электромиографическими изменения­ми электрической раздражимости и появлением разрядов, подобных миотониче — ским, в отсутствие клинической миотонии. В биоптатах обнаруживают миопатию с накоплением гликогена в вакуолях. Диагноз подтверждают сниженной активно­стью а-гликозидазы в мышцах, лейкоцитах или фибробластах. Лечение больных с мышечными гликогенозами включает модификацию физической активности и режима питания. Пациентам с дефицитом миофосфо — рилазы обычно рекомендуют диету с низким содержанием углеводов и большим количеством белков, поскольку аминокислоты с разветвленными цепями слу­жат альтернативным гликогену источником энергии. Употребление сахарозы перед нагрузкой значительно повышает выносливость . Также полезен прием пиридоксина и креатина Пациенты с дефицитом фосфофруктокиназы должны избегать употребления большого количества углеводов, поскольку они снижают переносимость нагрузки (так называемый феномен «отсутствия дыхания»)