Get Adobe Flash player

Дефицит карнитина

Его можно принять за полимиозит, поскольку активность КФК также повышается и на электромиограмме могут выявляться миопатиче — ские изменения. Для постановки диагноза необходимо определение содержания карнитина в мышцах и плазме крови. При системной форме дефицита карнитина его количество значительно снижено как в плазме, так и в тканях, тогда как при миопатической форме — только в мышцах. Проявления дефицита карнитина успешно поддаются лечению приемом внутрь карнитина в фармакологических дозировках. Транспорт длинноцепочечных жирных кислот в митохондрии осуществляется двумя различными карнитин-пальмитоилтрансферазами (СРТ). СРТ1 располо­жена на внутренней поверхности наружной мембраны митохондрий, СРТ2 — на внутренней поверхности внутренней митохондриальной мембраны. Возможен дефицит обоих ферментов, однако с поражением мышц связан именно дефицит СРТ2 — аутосомно-рецессивное заболевание с дебютом симптомов в юношеском или зрелом возрасте (миопатическая форма), в детстве (гепатокардиомышечная форма) или при рождении (печеночная форма)  Миопатическая форма дефи­цита СРТ2 бывает наиболее частой причиной наследственной рецидивирующей миоглобинурии, которую чаще всего выявляют у мужчин в возрасте 15-30 лет. Женщины болеют гораздо реже, заболевание проявляется у них в более позднем возрасте и в более легкой форме. Основное проявление дефицита СРТ2 — прок­симальный рабдомиолиз, который обычно бывает спровоцирован продолжи­тельными нагрузками, варьирующими по интенсивности от ходьбы до горного туризма